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MRC 北京代理
產(chǎn)品時間:2021-05-11
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產(chǎn)品貨號

產(chǎn)品名稱

規(guī)格

品牌

ek1-fam

SALSA MLPA EK1
reagent kit – 100 rxn –
FAM

6 vials

mrc

P021-100R

SALSA MLPA Probemix

100t

mrc

SALSA MLPA Probemix P026 Sotos

一般信息

SALSA MLPA Probemix P026 Sotos是僅用于研究目的(RUO)的檢測方法,用于檢測與Sotos綜合征相關(guān)的NSD1NFIX基因的缺失或重復(fù)。

Sotos綜合征是一種具有智力障礙的非進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,其特征在于過度生長和*的顱面結(jié)構(gòu)。該綜合征與許多異常有關(guān):腦,心臟,泌尿生殖系統(tǒng),肌肉骨骼(脊柱側(cè)凸),眼科,牙齒和贅生性腫瘤。它是一種遺傳性疾病,由于的單倍NSD1基因(核受體結(jié)合SET域蛋白1)。Sotos樣的表型也與由NFIX基因缺失引起的Malan綜合征(稱為Sotos綜合征2)有關(guān)。NFIX突變明顯導(dǎo)致Malan綜合征或Marshall-Smith綜合征,其中Malan綜合征與其他全基因缺失相關(guān)(Klaassens等,2015)。

NSD1基因(23個外顯子)的基因組DNA的跨度?166 kb和位于染色體5q35.3,?177 MBp端粒。所述NFIX基因(10個外顯子),跨距?103基因組DNAkb和位于染色體19p13.13?13 MBp端粒。

SALSA MLPA探針混合物未經(jīng)CE / FDA注冊用于診斷程序。購買該產(chǎn)品包括出于研究目的的有限許可。

Probemix的內(nèi)容

SALSA MLPA Probemix P026-E2 Sotos包含46MLPA探針,其擴增產(chǎn)物介于124504個核苷酸之間(核苷酸)。它包括NSD1基因的25個探針:每個外顯子一個探針,外顯子12的另一個探針和外顯子1上游的一個探針。這還包括NFIX基因的十個探針:除了外顯子17和外顯子,每個外顯子一個探針。內(nèi)含子18的兩個附加探針。內(nèi)含子探針檢測NFIX轉(zhuǎn)錄本變體1的編碼序列基因。此外,還包括11種檢測常染色體染色體位置的參考探針。完整的探針序列和參考探針檢測到的基因的身份可在線獲得。

該探針混合物包含9個質(zhì)量控制片段,可在64105 nt之間產(chǎn)生擴增產(chǎn)物:4DNA數(shù)量片段(Q片段),2DNA變性片段(D片段),1個基準(zhǔn)片段,1X染色體和1Y染色體特異性分段。有關(guān)如何解釋這些控制片段的觀察結(jié)果的更多信息,請參見《 MLPA通用協(xié)議》

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